Το Αλτσχάιμερ είναι μία καταστροφική νόσος που επηρεάζει πλέον εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.Η επιστήμη τα τελευταία χρόνια έχει κάνει σημαντικά βήματα όσον αφορά την επιβράδυνση της νόσου και συνεχίζει τις έρευνες για την εξεύρεση της κατάλληλης θεραπείας για την καταπολέμησή της.Ένα νέο χάπι, που «κοιμίζει» τα γονίδια που προκάλουν το Αλτσχάιμερ, έρχεται να δώσει ελπίδα για την καταπολέμηση της νόσου.Οι δοκιμές έχουν ξεκινήσει σε μια μικρή κλίμακα 20 ανθρώπων σε όλο τον κόσμο, οι οποίοι θα συμμετάσχουν σε αυτή τη νέα θεραπεία που αποσκοπεί στο να «κοιμήσει» τα γονίδια που προκαλούν το Αλτσχάιμερ.Λειτουργώντας, όπως ο διακόπτης dimmer σε ένα ηλεκτρικό φως, η θεραπεία καταγράφει το γονίδιο που παράγει τις πρωτεΐνες που προκαλούν τη νόσο του Αλτσχάιμερ.Τα ενδιάμεσα αποτελέσματα μιας πρώτης φάσης της δοκιμής του φαρμάκου, που δημοσιεύτηκαν σε ιατρικό συνέδριο στο Άμστερνταμ τον περασμένο μήνα, υποδεικνύουν ότι μια δόση της θεραπείας – γνωστή προς το παρόν απλώς ως ALN-APP – μειώνει τα επίπεδα της πρόδρομης πρωτεΐνης του αμυλοειδούς ως και 90%. Ακόμη και μετά από έξι μήνες, οι δοκιμές έδειξαν ότι τα επίπεδα ήταν κατά μέσο όρο 65% χαμηλότερα. Τα συστατικά μέρη αυτής της πρωτεΐνης συσσωρεύονται στις τοξικές κολλώδεις πλάκες που φράζουν τον εγκέφαλο και προκαλούν απώλεια μνήμης, που σχετίζεται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ.Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι, αν χορηγηθεί αρκετά έγκαιρα η θεραπεία, θα μπορούσε να σταματήσει την ανάπτυξη συμπτωμάτων του Αλτσχάιμερ.Τι αλλάζει στη νέα θεραπείαΗ νέα αυτή προσέγγιση γονιδιακής σίγασης λειτουργεί με ριζικά διαφορετικό τρόπο. «Αντί να “καθαρίζουμε” τις πρωτεΐνες, πρόκειται για την ανοδική πορεία και τη διακοπή της παραγωγής τους», είπε η Δρ Catherine Mummery, σύμβουλος νευρολόγος στο University College London Hospitals, η οποία ηγείται του βρετανικού σκέλους της δοκιμής.Τα αρχικά αποτελέσματα δείχνουν ότι το φάρμακο είναι ασφαλές και αποδεικνύει ότι μια μόνο δόση μειώνει την παραγωγή πρωτεΐνης. Η ομάδα θα επεκτείνει τη δοκιμή, δίνοντας επαναλαμβανόμενες δόσεις για να δει, αν τα επίπεδα μπορούν να μειωθούν ακόμη περισσότερο. Η Mummery αναμένει ότι η θεραπεία θα χορηγείται τελικά μία φορά κάθε έξι ως 12 μήνες, πολύ λιγότερο συχνά από το lecanemab και το donanemab, που χορηγούνται κάθε δύο ως τέσσερις εβδομάδες.Η θεραπεία χορηγείται μέσω μιας ένεσης στο κάτω μέρος της πλάτης, απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό, επιτρέποντάς του να ταξιδέψει στον εγκέφαλο, αποφεύγοντας τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.Η Mummery τόνισε ότι υπάρχει πολύς δρόμος μέχρι να αποδειχθεί ότι η θεραπεία είναι έτοιμη για χρήση από το βρετανικό Εθνικό Σύστημα Υγείας. Η ερευνητική ομάδα δεν έχει αρχίσει ακόμη να παρακολουθεί, αν το φάρμακο επιβραδύνει τη γνωστική έκπτωση.«Χρειάζεται μια μεγάλη μελέτη δεύτερης φάσης για να δείξει, αν υπάρχει κλινικό όφελος ή όχι.Ωστόσο, δεδομένων των ενθαρρυντικών αποτελεσμάτων που έχουν ήδη δημοσιευθεί φέτος για το lecanemab και το donanemab, θεωρητικά το ALN-APP θα πρέπει να κάνει τη δουλειά του.Στην πραγματικότητα, θα περίμενα μια πιο δραματική επίδραση. Πιστεύω ότι αυτά τα φάρμακα θα έχουν τις μεγαλύτερες δυνατότητες, αν χορηγηθούν πολύ νωρίς, προτού οι άνθρωποι εμφανίσουν συμπτώματα», τόνισε η νευρολόγος.Πώς λειτουργεί το νέο χάπιΗ προσέγγιση γονιδιακής σίγασης λειτουργεί, χρησιμοποιώντας μια επαναστατική νέα τεχνολογία που ονομάζεται παρεμβολή RNA. Αυτό μπλοκάρει το αγγελιοφόρο RNA – ή mRNA – τον γενετικό κώδικα που μεταφέρει οδηγίες από το DNA στα κέντρα παραγωγής πρωτεϊνών στα κύτταρά μας. Το mRNA έγινε διάσημο κατά τη διάρκεια της πανδημίας, όταν χρησιμοποιήθηκε στα εμβόλια Pfizer-BioNTech και Moderna Covid.Η προσέγγιση ανακαλύφθηκε τη δεκαετία του 1990 από τους Αμερικανούς γενετιστές Andrew Fire και Craig Mello, οι οποίοι το 2006 τιμήθηκαν με το βραβείο Νόμπελ.Η προσέγγιση γονιδιακής σίγασης θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να απενεργοποιηθεί η παραγωγή άλλων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην άνοια. Η ομάδα της Mummery, φέτος, χρησιμοποίησε μια διαφορετική θεραπεία σίγασης γονιδίων, που ονομάζεται αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο, για να μειώσει τα επίπεδα του tau – μιας πρωτεΐνης που προκαλεί «μπέρδεμα», η οποία παίζει επίσης ρόλο στη νόσο του Αλτσχάιμερ.Με πληροφορίες από “Τhe Τimes”